Was ist die Huntington-krankheit?

Welche Tests zur Diagnose der Huntington-Krankheit?

Es gibt verschiedene Untersuchungen, mit denen die Huntington-Krankheit nachgewiesen werden kann:

• Durch eine Computertomografie des Gehirns kann eine mögliche Atrophie der codierten Kerne und des Frontallappens des Gehirns festgestellt werden. Diese Atrophie ist zusammen mit der Erweiterung der Stirnhörner ein unwiderlegbarer Beweis dafür, dass es sich tatsächlich um die Huntington-Krankheit handelt.

• Außerdem werden neuro-psychologische Tests durchgeführt, um den Verlauf der Krankheit zu messen, indem die kognitiven Fähigkeiten getestet werden.

Was sind die Symptome der Huntington-Krankheit?

Es gibt eine Vielzahl von signifikanten Symptomen der Huntington-Krankheit, und nicht jeder Mensch weist alle oder alle Symptome in gleichem Ausmaß auf. Dennoch lassen sich 3 Hauptsymptome beobachten, die auf die Huntington-Krankheit hindeuten:

Körperliche Symptome :

• Unfreiwillige Bewegungen,

• Ungeschicklichkeit,

• Störungen des Gleichgewichts  

• Schwierigkeiten beim Kommunizieren.

Emotionale Symptome :

• Depressionen,

• Reizbarkeit,

• Veränderung der Persönlichkeit,

• Psychose

Kognitive Symptome :

• Verlust des Gedächtnisses,

• Verlust der Aufmerksamkeit,

• Schwierigkeiten, Entscheidungen zu treffen

Alle diese Symptome treten bei jedem Menschen auf unterschiedliche Weise auf. Manche Menschen haben z. B. große Schwierigkeiten mit ungewollten Bewegungen, während andere nur wenige körperliche Symptome haben, dafür aber mit vielen emotionalen oder kognitiven Schwierigkeiten zu kämpfen haben.

Was sind die verschiedenen Stadien der Huntington-Krankheit?

Die ersten Symptome der Huntington-Krankheit äußern sich in leichten körperlichen Veränderungen und möglicherweise auch in kognitiven oder emotionalen Veränderungen, die sich allmählich zu einem fortgeschrittenen Stadium der Krankheit entwickeln.

Huntington-Startstadium

Eine klinische Diagnose der Huntington-Krankheit beruht auf dem Auftreten unwillkürlicher Bewegungen.
Zu Beginn kann es sich um einen Zustand großer Nervosität, Anzeichen von Ungeduld, ruckartige Bewegungen von Händen und Füßen oder übermäßige Unruhe handeln.

Die Betroffenen bemerken möglicherweise eine gewisse Ungeschicklichkeit, Veränderungen in der Handschrift oder Schwierigkeiten bei der Durchführung bestimmter täglicher Aktivitäten wie dem Autofahren. Die ersten körperlichen Symptome der Huntington-Krankheit werden auch häufig von einer schwach ausgeprägten kognitiven Beeinträchtigung begleitet.

Il peut s’agir de difficultés à organiser des activités quotidiennes ou à s’adapter à de nouvelles situations.
Certaines personnes atteintes sembleront avoir une mauvaise mémoire et leurs activités professionnelles risquent de demander davantage de temps. Leur capacité à prendre des décisions et leur attention commençent à s’affaiblir. Pour une personne âgée, ce changement de vie peut amener à envisager un hébergement en maison de retraite.

Es kann Schwierigkeiten geben, alltägliche Aktivitäten zu organisieren oder sich an neue Situationen anzupassen.

Einige Betroffene scheinen ein schlechtes Gedächtnis zu haben und ihre beruflichen Tätigkeiten nehmen möglicherweise mehr Zeit in Anspruch. Ihre Fähigkeit, Entscheidungen zu treffen, und ihre Aufmerksamkeit beginnen nachzulassen. Bei älteren Menschen kann diese Veränderung des Lebens dazu führen, dass sie die Unterbringung in einem Pflegeheim in Erwägung ziehen.

Mittelstadium der Huntington-Krankheit

Mit dem Fortschreiten der Krankheit werden die Symptome immer stärker. Die körperlichen Beschwerden der Anfangsstadien gehen allmählich in ausgeprägtere unwillkürliche Bewegungen wie Tics und ruckartige Bewegungen des Kopfes, des Halses, der Arme und der Beine (Chorea) über.
Diese Bewegungen gehen mit Schwierigkeiten beim Gehen, Sprechen und Schlucken einher.
In diesem Stadium der Huntington-Krankheit sehen die Betroffenen oft aus, als hätten sie zu viel getrunken: Sie gehen torkelnd umher und sprechen undeutlich.
Es fällt ihnen zunehmend schwer, zu arbeiten und den Haushalt zu führen, aber sie sind noch in der Lage, die meisten Aktivitäten des täglichen Lebens zu bewältigen.

Fortgeschrittenes Stadium der Huntington-Krankheit

Typisch ist, dass die ungewollten Bewegungen immer seltener werden und die Gliedmaßen immer steifer werden.
Die Betroffenen sind dann nicht mehr in der Lage, die Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen, und benötigen in der Regel professionelle Unterstützung zu Hause oder in Pflegeheimen. Häufig haben sie Schwierigkeiten beim Schlucken und Kommunizieren und verlieren an Gewicht.
Der Tod tritt gewöhnlich 15 bis 20 Jahre nach dem Ausbruch der Krankheit ein. Der Tod wird nicht durch die Huntington-Krankheit verursacht, sondern durch ihre Komplikationen: Ersticken, Lungenembolie, Lungenentzündung oder andere Infektionen.

Wie wird die Huntington-Krankheit behandelt?

Um die Symptome der Huntington-Krankheit zu behandeln und den Patienten zu helfen, über mehr Kontrolle über ihre Bewegungen und Stimmungen zu verfügen, gibt es verschiedene medizinische Lösungen.

Leider ist die Huntington-Krankheit, die auch als Chorea Huntington bezeichnet wird, eine noch unheilbare Krankheit. Obwohl es bis heute kein Heilmittel gibt, das die Huntington-Krankheit heilen könnte, gibt es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten. Sie können die verschiedenen Erscheinungsformen der Krankheit lindern und Komplikationen verhindern, die für den Patienten tödlich sein können.

Die medikamentöse Behandlung

• Um Huntington-Patienten zu helfen, ihre Bewegungen besser zu kontrollieren und ihre Stimmungen konstant zu halten, empfehlen Ärzte verschiedene medikamentöse Behandlungen:

• Die Verwendung von Antipsychotika wie Haloperidol, Olanzapin oder Chlorpromazin wird empfohlen, wenn der Patient unter heftigen Wahnvorstellungen oder halluzinatorischen Episoden leidet.

• Der Einsatz von Beruhigungsmitteln wie Paroxetin, Benzodiazepinen, Beta-Blockern oder Venlafaxin ist erforderlich, wenn das Verhalten des Patienten nicht mehr zu kontrollieren ist.

• Mit Botulinumtoxin kann man Dystonie verringern, d. h. Störungen des Muskeltonus, die durch unwillkürliche Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind und für abnormale Haltungen verantwortlich sind. Dystonie kann mit Zittern einhergehen. Botulinumtoxin kann daher Verspannungen insbesondere im Bereich des Kiefers verhindern.

• Der Einsatz von Antidepressiva wie Sertralinhydrochlorid, Nortriptylin oder Fluoxetin ist erforderlich, wenn der Huntington-Kranke an Zwangsstörungen leidet. Zu diesen Antidepressiva kommen häufig noch sogenannte stimmungsstabilisierende Medikamente wie Lithium, Carbamazepin oder Valproat hinzu.

• Tetrabenazin wird zur Behandlung von unwillkürlichen Bewegungen im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit eingesetzt. Dieses Medikament darf jedoch nur in sehr geringen Dosen verabreicht werden, da es sehr viele Nebenwirkungen wie Übelkeit, Übererregbarkeit oder Müdigkeit und eine sehr starke Schläfrigkeit verursacht. Das Medikament könnte sogar, wenn es in zu hohen Dosen verabreicht wird, das Risiko einer schweren Depression erhöhen.

Vorkehrungen auf Ernährungsebene

Huntington-Patienten müssen eine streng überwachte Ernährung mit viel Flüssigkeit, um eine Dehydrierung zu vermeiden, und Nahrungsmitteln mit hohem Nährwert zu sich nehmen.

Für Menschen mit Huntington-Krankheit ist die Nahrungsaufnahme aufgrund der mangelnden Koordination ihrer Bewegungen mit großen praktischen Schwierigkeiten verbunden.

Für Menschen mit Huntington-Krankheit ist die Nahrungsaufnahme aufgrund der mangelnden Koordination ihrer Bewegungen mit großen praktischen Schwierigkeiten verbunden.
Häufig leiden sie auch unter Schluckbeschwerden, die zu Erstickungsgefahr führen können. Daher sollten die Betreuer von Huntington-Patienten alle Lebensmittel vor dem Servieren in kleine Stücke schneiden oder mixen.

Häufig werden ihnen Nahrungsergänzungsmittel verschrieben. Wenn der Patient seine Muskelkraft verloren hat, wird eine Ernährungssonde verwendet, z. B. eine Magensonde.

Huntington-Krankheit und körperliche Fitness

Um ihre Lebensqualität zu verbessern und so lange wie möglich fit zu bleiben, wird Huntington-Patienten empfohlen, sich körperlich zu betätigen, am besten in Gesellschaft anderer Menschen.  Dies ist der beste Weg, um so lange wie möglich ein soziales Leben aufrechtzuerhalten.
Das Gehen sollte gefördert werden, sofern das Risiko eines Sturzes minimiert wird.
Außerdem tragen alle Freizeitaktivitäten, an denen der Kranke teilnehmen kann, dazu bei, dass er seine gute Laune behält.

Huntington-Krankheit: Wie weit ist die Forschung?

Um der Huntington-Krankheit vielleicht eines Tages ein Ende zu bereiten, arbeitet die medizinische Forschung an der Entwicklung einer Behandlung der Zukunft. Auch wenn sie sich noch im Versuchsstadium befinden, gibt es heute zahlreiche Behandlungsansätze, die den Betroffenen und ihren Familien neue Hoffnung geben: Ein selektiver Sirtuin-1-Hemmer zum Schutz der Neuronen, eine Knochenmarkstransplantation zur Verbesserung der Motorik, Gen-Silencing oder die Hemmung der Phosphodiesterase.

Behandlungen der Zukunft

Die Huntington-Krankheit ist noch nicht heilbar, aber die medizinische Forschung arbeitet unermüdlich an ihrer Entwicklung. Heute gibt es zahlreiche experimentelle Behandlungsmethoden, die den Patienten und ihren Familien neue Hoffnung geben.

Ein selektiver Inhibitor von Sirtuin 1

Diese experimentelle Behandlung wurde im Januar 2010 von italienischen Forschern des Unternehmens Siena Biotech entdeckt. Diese Forscher haben nämlich einen selektiven Sirtuin-1-Hemmer entwickelt, der eine modifizierende Wirkung auf die Huntington-Krankheit haben und die Neuronen schützen könnte.

Ihre Hypothese: Da die Huntington-Krankheit durch die Mutation eines Proteins namens Huntingtin ausgelöst wird, könnte dieser Sirtuin-1-Hemmer durch die Verringerung der Sirtuin-1-Aktivität die Eliminierung des fehlenden Huntingtins durch die Zellen fördern.
Dieser Inhibitor würde die Rolle eines Neuronenschützers übernehmen. Diese neue Behandlung wird derzeit getestet und hat in Europa und den USA bereits den Status eines "Orphan Drugs" erhalten.

Die Knochenmarktransplantation

Dieser neue Ansatz zur Behandlung der Huntington-Krankheit basiert auf den möglichen Verbindungen zwischen dem Immunsystem und der Entwicklung der Huntington-Krankheit. In Anbetracht einiger neuerer Entdeckungen scheint es, dass diese Verbindungen sehr real und sehr komplex sind.
Das Immunsystem kann auf das Gehirn einwirken, und umgekehrt können Phänomene im Gehirn verschiedene Auswirkungen auf das Immunsystem haben.
Das Blut von Mäusen, die an der Huntington-Krankheit leiden, enthält beschädigte Moleküle des Immunsystems.
Die Hypothese der Forscher: Da das Immunsystem das Gehirn eines Huntington-Patienten beeinflussen kann, könnte eine Transplantation von gesundem Knochenmark wichtige Informationen darüber liefern, welche Rolle das Immunsystem bei der Huntington-Krankheit spielt.

Diese neue Methode wird derzeit an Mäusen getestet und führt zu ermutigenden Ergebnissen. Die Transplantation führte bei Mäusen, die an der Huntington-Krankheit litten, zu einer Verbesserung der Motorik.

Gen-Stilllegung

Gen-Silencing ist ein ganz neuer Forschungszweig, der besonders vielversprechend zu sein scheint. Das neue Medikament, das derzeit entwickelt wird, soll in der Lage sein, die Produktion des mutierten Proteins, das für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist, zu reduzieren.

Das Prinzip: Es soll ein Medikament entwickelt werden, das sich an das sogenannte Botenmolekül, dessen Produktion durch das Huntington-Gen induziert wird, binden kann, um diese Produktion zu blockieren. Auf diese Weise könnten sich die Neuronen der erkrankten Personen regenerieren.
Verschiedene Medikamente wurden bereits mit sehr guten Ergebnissen an Tieren getestet. Der nächste Schritt wird die Erprobung an menschlichen Kranken sein.

Die Hemmung der Phosphodiesterase

Diese Forschungsrichtung, befasst sich mit der Funktionsweise der PDE-Enzyme (Phosphodiesterase) und ihrer Rolle in der synaptischen Funktion.

Tatsächlich haben Forscher festgestellt, dass die synaptische Funktion bei Huntington-Kranken sehr schlecht funktioniert, und haben die Hypothese aufgestellt, dass die Wiederherstellung einer guten synaptischen Funktion die Degeneration der Zellen der Kranken verringern könnte.
Medikamente wie Phosphodiesterasehemmer sind derzeit in der Entwicklung.

All diese vielversprechenden Ansätze müssen noch getestet und validiert werden, bevor wir wissen, ob sie sich bei der Behandlung der Huntington-Krankheit tatsächlich als wirksam erweisen.

Die verschiedenen Stadien der Huntington-Krankheit

Huntington-Startstadium

Eine klinische Diagnose der Huntington-Krankheit beruht auf dem Auftreten von unwillkürlichen Bewegungen.
Zu Beginn kann es sich um einen Zustand großer Nervosität, Anzeichen von Ungeduld, ruckartige Bewegungen der Hände und Füße oder übermäßige Unruhe handeln.
Die Betroffenen bemerken möglicherweise eine gewisse Ungeschicklichkeit, Veränderungen in der Handschrift oder Schwierigkeiten bei der Durchführung bestimmter täglicher Aktivitäten wie dem Autofahren. Die ersten körperlichen Symptome der Huntington-Krankheit werden auch häufig von einer schwach ausgeprägten kognitiven Beeinträchtigung begleitet.

Schwierigkeiten, sich zu organisieren

Es kann Schwierigkeiten geben, alltägliche Aktivitäten zu organisieren oder sich an neue Situationen anzupassen.
Einige Betroffene scheinen ein schlechtes Gedächtnis zu haben und ihre beruflichen Tätigkeiten nehmen möglicherweise mehr Zeit in Anspruch. Ihre Fähigkeit, Entscheidungen zu treffen, und ihre Aufmerksamkeit beginnen nachzulassen.

Die ersten emotionalen Symptome können ebenso subtil sein.
Es kommt zu längeren Phasen von Depression, Apathie, Reizbarkeit, Impulsivität und manchmal auch Persönlichkeitsveränderungen. In diesem Stadium sind die Betroffenen noch in der Lage, zu Hause und am Arbeitsplatz völlig normal zu funktionieren.

Um eine Liste von Alters- und Pflegeheimen zu erhalten, die auf die Betreuung von Huntington-Patienten spezialisiert sind, wenden Sie sich an unsere Gerontologie-Berater unter +41 43 508 46 27.